¡HOLA! Comenzamos nuevo tema,el tema de las mutaciones.Las mutaciones son alteraciones de la información genética.Según el tipo de células a las que afecta lo clasificamos en células somáticas o células sexuales y dependiendo de la extensión del material genético afectado hablamos de mutaciones génicas,cromosómicas y genómicas.
Las mutaciones génicas son aquellas en las que se producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.Según el tipo de mutación que se produzca se clasifican en mutaciones por sustitución de bases o mutaciones por pérdida o inserción de nucleótidos.Las mutaciones por sustitución de bases pueden ser transiciones,cuando hay sustituciones de una base púrica por otra o pirimidínica por otra ;o transversiones,si se sustituye una púrica por una pirimidínica y viceversa.Estas mutaciones provocan la alteración de un único triplete del gen. Las mutaciones por pérdida o inserción de nucleótidos,que pueden ser delecciones cuando se pierde un nucleótido o inserciones cuando se añade un nucleótido.En ambos casos resulta afectado el proceso de síntesis de proteínas. Las mutaciones génicas se pueden producir por tres causas:errores de lectura,lesiones fortuitas y transposiciones(cambios de posiciones de segmentos de ADN) Los errores de lectura aparecen durante la replicación del ADN y son debidos a cambios tautoméricos y de fase. Los cambios tautoméricos:Cada base nitrogenada puede presentarse de dos formas,una rara y otra normal.Si durante la replicación se pasa de una a otra ,cambia la base complementaria en la hebra de ADN. La tautomería da lugar a transiciones.Los cambios de fase son deslizamientos del filamento en formación sobre el que sirve de molde,de forma que quedan bucles cuando vuelven a emparejarse.La alteración puede dar lugar a adiciones o delecciones.Ocurre con mayor frecuencia en los llamados puntos calientes (repeticiones de nucleótidos). Las lesiones fortuitas son alteraciones de estructura de uno o varios nucleótidos que aparecen espontáneamente.Algunas de ellas son:La despurinización, que es la pérdida de bases púricas por la ruptura del enlace entre estas y las desoxirribosas; la desaminación,que es la pérdida de grupos aminos en las bases nitrogenadas y dimerización de la timina,que se forma por el enlace entre dos timinas contiguas que forman un dímero de timina.Las transposiciones se deben a la existencia de ADN denominados transposones que cambian de lugar espontáneamente prodiciendo mutaciones .La zona en la que estaba el transposón sufre una delección y la zona en la que se inserta sufrirá una adición.Si el transposón se inserta en un gen,este perderá su función pero si el transposón se mueve de nuevo podrá recuperar su función.En cuanto a la reparación de las mutaciones génicas,se pueden distinguir tres sistemas: con escisióndel ADN,sin escisión y SOSO.La reparación con escisión se inicia con una endonucleasa que detecta el error y produce dos cortes,un a cada lado.Después actúa la exonucleasa,que elimina todos los nucleótidos del segmento cortado.Entonces la ADN-polimerasa I sintetiza el segmento de forma correcta.Finalmente una ADN-ligasa une su extremo fina.En cuanto a la reparación sin escisión existen por ejemplo unas enzimas fotorreactivas que son capaces de romper los enlaces entre una dos pirimidinas contiguas,de modo que eliminan los dímeros de timina.Por último el sistema SOS es un sistema enzimático que elimina el bloqueo producido por la acumulación de bases nitrogenadas tras la duplicación del ADN sin mecanismos reparadores y causada por agentes mutágenos .El sistema SOS actúa introduciendo una base cualquiera,probablemente errónea pero de esta manera la replicación podrá continuar aunque con la consecuencia de que se formen células hijas con mutaciones.
Las mutaciones cromosómicas son aquellas en las que se producen alteraciones que afectan a la secuencia de los genes de un cromosoma.Existen varios tipos:delección,duplicación,inversión y translocación. La delección se produce por la pérdida de un fragmento del cromosoma,si este tiene muchos genes la delección puede ser grave incluso letal y si afecta a los dos cromosomas suele ser letal.La duplicación se forma por la repetición de un segmento de un cromosoma,por lo que el material genético aumenta. La inversión se origina cuando un fragmento cambia de sentido en el cromosoma.Si en el segmento invertido se encuentra incluido el centrómero se denomina inversión pericéntrica y si no lo está inversión paracéntrica.La translocación consiste en un cambio de posición de un segmento del cromosoma.Si el intercambio de segmentos tiene lugar en entre dos cromosomas no homólogos,se denominan translocación recíproca pero cuando solo hay una traslación de un segmento a otro lugar del mismo cromosoma se denomina transposición. No resultan negativas para el individuo pero sí para los descendientes, al igual que en las inversiones. La detección de las mutaciones cromosómicas se pueden detectar gracias al bandeo cromosómico ,que consiste en teñir los cromosomasque hacen que aparezca un patrón de bandas transversales.También se pueden detectar según cómo se emparejan los cromosomas.
Las mutaciones genómicas son aquellas en las que se producen cambios que afectan al número de cromosomas del individuo.Las causas pueden estar relacionadas con una segregación anormal de los cromosomas.Se distinguen: aneuploidías y euploidías.
Las aneuploidías consisten en un cambio en el número de cromosomas por ganancia o pérdida de uno o varios de ellos.Existen varios tipos:Nulisomía,si falta un par de cromosomas homólogos (2n-2);monosomía,si falta un solo cromosoma(2n-1);disomía,si se da en organismos haploides que tienen una pareja de cromosomas(n+1);trisomía,tetrasomía...,existe un cromosoma de más,o dos,etc(2n+1),(2n+2),etc.
Algunas enfermedades causadas en los seres humanos por las aneuploidías son las siguientes: aneuploidías por alteraciones en los autosomas como el síndrome de Down;aneuploidías por alteraciones en los heterocromosomas como el síndrome de Turner o el de triple X.Las aneuploidías se pueden producir mediante diversos mecanismos:fusión céntrica,la unión de dos cromosomas no homólogos,con pérdida del centrómero de uno de los dos;fisión céntrica,es la escisión de un cromosoma en dos y segregación errónea durante la meiosis es la repartición errónea de las cromátidas homólogas entre células hijas durante la meiosis.
Las euploidías son alteraciones del número de juegos completos de cromosomas de un organismo.Hay dos tipos: monoploidía,que se produce cuando las células presentan un único par de cromosomas y poliploidía,que consiste en la presencia de más de dos juegos de cromosomas y puede ser triploidía(3n),tetraploidía(4n)...Existen dos modalidades de poliploidía:autopoliploidía,todos los juegos cromosómicos proceden de la misma especie y alopoliploidía,los juegos cromosómicos proceden de dos especies diferentes. La poliploidía es frecuente en las plantas.
Existen unos agentes que aumentan la frecuencia de mutación en los seres vivos,estos son los agentes mutagénicos y actúan alterando o dañando la composición y la estructura del ADN. Se pueden distinguir entre mutágenos físicos y químicos.
Los mutágenos físicos pueden ser:radiaciones no ionizantes e ionizantes.Las radiaciones no ionizantes son los rayos ultravioletas.El ADN absorbe la luz ultravioleta,que induce el establecimiento de enlaces covalentes entre dos pirimidinas contiguas,de modo que se forman dímeros de timina .La luz ultravioleta promueve la aparición de formas tautoméricas.Las radiaciones ionizantes son radiaciones electromagnéticas de longitud inferior a la ultravioleta,como los rayos X y los gamma.También provocan tautomería,rompen los aniillos de las bases nitrogenadas y llegan a romper los enlaces fosfodiéster con la consiguiente ruptura del ADN y por tanto de los cromosomas.
Los mutágenos químicos son sustancias químicas que reaccionan con el ADN.Provocan tres tipos de alteraciones:modificaciones de las bases nitrogenada ,el ácido nítroso,que provoca la eliminación de grupos amino o la hidroxalamina, que añade grupos hidroxilo;sustitución de una base por otra análoga como el 5-bromouracilo que sustituye a una timina.Las modificaciones o sustituciones de una base nitrogenada implican emparejamientos con bases diferentes de las complementarias;e intercalación de molécula, como la acridina que tiene una estructura similar a un par de bases enlazadas.Se denominan sustancias intercalantes porque se pueden introducir entre las bases del ADN.Al producirse la duplicación pueden aparecer delecciones e inserciones.
En el organismo se puede dar proliferaciones celulares incontroladas,a esto se le denomina tumor.Algunos son tumores malignos como el cáncer.Las células cancerosas tienen algunas características: proliferación rápida e incontrolada, pueden emigrar a otros tejidos u órganos(metástasis),muestran cambios en la estructura del citoesqueleto,se reduce la adhesión con otras células y la matriz extracelular, secretan enzimas que permiten invadir los tejidos próximos y tienen unas proteínas de membrana diferentes.
Existen genes relacionados con el desarrollo del cáncer,estos son: Los protooncogenes son genes que si experimentan un cambio producido por agentes cancerígenos pasan a ser oncogenes que son los que transforman la célula normal en cancerosa y los genes supresores de tumores son genes que inhiben la división celular excesiva.
Observamos que la mutación está relacionada con la evolución.La evolución es el proceso de transformación de unas especies en otras mediante una serie de variaciones que se han ido sucediendo generación tras generación. Según Darwin y Wallace la evolución se produce por tres factores:La elevada tasa de natalidad,la variabilidad de la descendencia y la selección natural. En la teoría neodarwinista se aporta que la variabilidad genética se debe a que en organismos asexuales se ha producido mutación y en organismos sexuales se han producido por mutación y recombinación genética. Se aporta también el concepto de genética de poblaciones, que es la rama de la genética que estudia la variabilidad genética en las poblaciones.Existen dos conceptos para estudiar los cambios evolutivos: las frecuencias genotípicas que son las frecuencias relativas del genotipo de una población y las frecuencias génicas,que son las frecuencias relativas de cada uno de los alelos que hay para cada caracter.Existen unos factores que alteran las frecuencias génicas,estos son:la mutación,la migración,la deriva genética y la selección natural.
En cuanto a la mutación, son cambios que ocurren al azar en los genes de modo que a partir de un gen aparecen otros genes alelos.Normalmente son perjudiciales pero existen mutaciones beneficiosas si hay cambios en el ambiente.
Las migraciones son los flujos de entrada o salida de individuos de una población.Las frecuencias génicas pueden variar si hay un cambio en el flujo migratorio.Se denomina flujo genético al aporte o sustracción de alelos debido a las migraciones.
La deriva genética es el cambio en las frecuencias génicas debido a que el número de gametos es inferior al necesario.Hay dos situaciones especiales: el efecto fundador,cuando una población se origina a partir de un número pequeño de individuos y el efecto cuello de botella, se produce cuando hay una reducción drástica de los individuos de una población por causas físicas(sequías,plagas,incendios..)
La selección natural es una teoría que explica que hay una competencia de recursos y por tanto solo las especies más aptas son las que sobreviven y transmiten sus características de generación en generación.Estos son los organismos mejor adaptados a su medio y los que dejan más descendientes.
Un concepto que debemos tener en cuenta es el de eficacia biológica,que es la capacidad de un individuo de transmitir sus genes de generación en generación.Por lo tanto la selección natural consiste en la la eliminación de los individuos con menos eficacia biológica.Se distinguen tres tipos de selección según su efecto: Selección direccional,se produce cuando se favorece un fenotipo extremo;selección estabilizadora,cuando se favorece un fenotipo intermedio,mantiene la existencia de ambos alelos, lo que se conoce como heterosis y por último la selección disruptiva, cuando se favorecen los dos fenotipos extremos.
En este tema otro concepto que debemos tener en cuenta es la especiación.Una especie es un conjunto de poblaciones formadas por individuos que pueden reproducirse entre sí. La especiación por lo tanto es el proceso a partir del cual una especie preexistente da lugar a una nueva especie.Existen dos tipos de cambios evolutivos que dan origen a nuevas especies: La anagénesis y la cladogénesis.La anagénesis es el cambio de una especie bajo la influencia de una selección direccional, se acumulan cambios en largos periodos de tiempo y se producen transformacioes pero no aumenta el número de especies.La cladogénesis es la separación de una especie en varias especies diferentes,de esta manera todas tienen un antepasado común y aumenta el número de especies.Para que esto ocurra una especie debe alejarse reproductivamente de otras.Hay dos modelos:la especiación alotrópica y la simprática. La alotrópica es cuando una especie queda dividida por una barrera geográfica(río,glaciar..),La simprática es cuando las especiesnquedan aisladas reproductivamente dentro de una misma área geográfica debido a mecanismos de aislamiento reproductivo.Algunos son precigóticos y otros postcigóticos.Pueden ser de distintos tipos:aislamiento ecológico,etológico,sexual y genético. La especiación cuántica es aquella en la que el comienzo de especiación es casi instantáneo.Un ejemplo es la poliploidía y se diferencian la autopoliploidía si interviene una sola especie original o alopoliploidía si intervienen dos o más especies próximas que se cruzan y dan lugar a un híbrido.
